Caractéristiques

Caractéristiques liées à TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à TPK1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Episodic ataxia	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Encephalopathy	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Parfois (5–29 %)
Intention tremor	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Loss of speech	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Très souvent (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)
Increased CSF lactate	Souvent (30–79 %)
Increased lactate in body	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Lower limb spasticity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Left ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TPK1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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