Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SC5D

sterol-C5-desaturase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.3-q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 121 292 771–121 313 410 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 20,6 kb
Valk
299 aminohapet
Varasemad tähised
SC5DL
MANE Select transkript
ENST00000264027.9NM_006918.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SC5D veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SC5D on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub SC5D. SC5D ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 11, vahemikus 120 803 091 kuni 121 803 090.Kromosoom 1111q23.3-q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbGRIK4: 120 511 709–120 988 906, otsene ahelGRIK4TBCEL: 121 024 070–121 092 082, otsene ahelTBCELTBCEL-TECTA: 121 024 125–121 113 108, otsene ahelTBCEL-TECTATECTA: 121 101 243–121 191 490, otsene ahelTECTASC5D: 121 292 771–121 313 410, otsene ahelSC5DSORL1: 121 451 581–121 633 763, otsene ahelSORL1SC5D skeem: 5 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 121 292 771–121 292 816, 46 alustEkson 2: 121 303 366–121 303 585, 220 alustEkson 3: 121 304 361–121 304 493, 133 alustEkson 4: 121 306 386–121 306 486, 101 alustEkson 5: 121 307 057–121 313 410, 6354 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 20,6 kb; neist 900 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SC5D

4

kohad geenis SC5D, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SC5D 20,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SC5D geen: sterol-C5-desaturase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sc5d

Vancouver

Dante Labs. SC5D geen: sterol-C5-desaturase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sc5d

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test