Rysy

Rysy spojené s NARS1

asparaginyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s NARS1 44 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Delayed ability to sit	Velmi často (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Impaired touch sensation	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Vzácně (1–4 %)
Scoliosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Long slender fingers	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large fleshy ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Overfolded ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Abnormally close eyes	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NARS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test