Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NARS1 susiję požymiai

asparaginyl-tRNA synthetase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su NARS1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AtaxiaVisada
Delayed ability to walkVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Delayed ability to sitLabai dažnai (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetDažnai (30–79%)
Decreased reflex responseDažnai (30–79%)
Impaired touch sensationDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Peripheral neuropathyDažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brainDažnai (30–79%)
Brain degenerationKartais (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasiaKartais (5–29%)
Delayed CNS myelinationKartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainKartais (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordKartais (5–29%)
JerkingKartais (5–29%)
Myoclonic seizureKartais (5–29%)
Repetitive movementsKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
Widened cerebral subarachnoid spaceKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)
Funnel chestKartais (5–29%)
Thoracic kyphosisKartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedRetai (1–4 %)
ScoliosisRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Upward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Broad foreheadKartais (5–29%)
Receding chinKartais (5–29%)
Widely spaced teethKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of digitKartais (5–29%)
High-arched footKartais (5–29%)
Long slender fingersKartais (5–29%)
Webbed fingers or toesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large fleshy earsKartais (5–29%)
Low-set earsKartais (5–29%)
Overfolded earsKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesKartais (5–29%)
Abnormally close eyesRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NARS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test