Özellikler

NARS1 ile ilişkili özellikler

asparaginyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology, NARS1 ile ilişkili 44 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Delayed ability to sit	Çok sık (%80–99)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Impaired touch sensation	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Cerebral white matter hypoplasia	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brain	Bazen (%5–29)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Widened cerebral subarachnoid space	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Thoracic kyphosis	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Seyrek (%1–4)
Scoliosis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Widely spaced teeth	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of digit	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Long slender fingers	Bazen (%5–29)
Webbed fingers or toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large fleshy ears	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Overfolded ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Abnormally close eyes	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NARS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al