Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til NARS1

asparaginyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til NARS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
AtaxiaAltid
Delayed ability to walkAltid
Delayed speech and language developmentAltid
Global developmental delayAltid
Intellectual disabilityAltid
Delayed ability to sitMeget ofte (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetOfte (30–79 %)
Decreased reflex responseOfte (30–79 %)
Impaired touch sensationOfte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfte (30–79 %)
Increased reflexesOfte (30–79 %)
Peripheral neuropathyOfte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brainOfte (30–79 %)
Brain degenerationNogle gange (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasiaNogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelinationNogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brainNogle gange (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordNogle gange (5–29 %)
JerkingNogle gange (5–29 %)
Myoclonic seizureNogle gange (5–29 %)
Repetitive movementsNogle gange (5–29 %)
TremorNogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNogle gange (5–29 %)
Widened cerebral subarachnoid spaceNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Generalized decreased muscle toneOfte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesOfte (30–79 %)
Funnel chestNogle gange (5–29 %)
Thoracic kyphosisNogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightenedSjældent (1–4%)
ScoliosisSjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headAltid
Upward slanting of the opening between the eyelidsOfte (30–79 %)
Broad foreheadNogle gange (5–29 %)
Receding chinNogle gange (5–29 %)
Widely spaced teethNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Curvature of digitNogle gange (5–29 %)
High-arched footNogle gange (5–29 %)
Long slender fingersNogle gange (5–29 %)
Webbed fingers or toesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Large fleshy earsNogle gange (5–29 %)
Low-set earsNogle gange (5–29 %)
Overfolded earsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-set eyesNogle gange (5–29 %)
Abnormally close eyesSjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NARS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test