Tratti

Tratti collegati a NARS1

asparaginyl-tRNA synthetase 1

La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a NARS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Delayed ability to sit	Molto spesso (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Impaired touch sensation	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Widened cerebral subarachnoid space	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Thoracic kyphosis	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Raramente (1–4%)
Scoliosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Widely spaced teeth	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of digit	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Long slender fingers	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large fleshy ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Overfolded ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Abnormally close eyes	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NARS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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