Merkmale

Mit NARS1 verknüpfte Merkmale

asparaginyl-tRNA synthetase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit NARS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Delayed ability to sit	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Impaired touch sensation	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Selten (1–4 %)
Scoliosis	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Long slender fingers	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large fleshy ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Overfolded ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Abnormally close eyes	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NARS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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