Cechy

Cechy powiązane z NARS1

asparaginyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology łączy z NARS1 44 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Delayed ability to sit	Bardzo często (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Impaired touch sensation	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Widened cerebral subarachnoid space	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Thoracic kyphosis	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Rzadko (1–4%)
Scoliosis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Widely spaced teeth	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Long slender fingers	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large fleshy ears	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Overfolded ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Abnormally close eyes	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NARS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test