Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin NARS1 yhdistetyt ominaisuudet

asparaginyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää NARS1-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AtaxiaAina
Delayed ability to walkAina
Delayed speech and language developmentAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Delayed ability to sitHyvin usein (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetUsein (30–79%)
Decreased reflex responseUsein (30–79%)
Impaired touch sensationUsein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
Peripheral neuropathyUsein (30–79%)
Seizure affecting one half of brainUsein (30–79%)
Brain degenerationJoskus (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasiaJoskus (5–29%)
Delayed CNS myelinationJoskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainJoskus (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordJoskus (5–29%)
JerkingJoskus (5–29%)
Myoclonic seizureJoskus (5–29%)
Repetitive movementsJoskus (5–29%)
TremorJoskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumJoskus (5–29%)
Widened cerebral subarachnoid spaceJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneUsein (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesUsein (30–79%)
Funnel chestJoskus (5–29%)
Thoracic kyphosisJoskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedHarvinainen (1–4 %)
ScoliosisHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Upward slanting of the opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Broad foreheadJoskus (5–29%)
Receding chinJoskus (5–29%)
Widely spaced teethJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Curvature of digitJoskus (5–29%)
High-arched footJoskus (5–29%)
Long slender fingersJoskus (5–29%)
Webbed fingers or toesJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Large fleshy earsJoskus (5–29%)
Low-set earsJoskus (5–29%)
Overfolded earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesJoskus (5–29%)
Abnormally close eyesHarvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NARS1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test