Trăsături

Trăsături asociate cu MRPS34

mitochondrial ribosomal protein S34

Human Phenotype Ontology asociază 31 trăsături cu MRPS34, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Choreoathetosis	Des (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Inability to walk	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Loss of developmental milestones	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Outward facing eye ball	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Des (30–79%)
Poor swallowing	Des (30–79%)
Acid reflux	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Joint contracture	Des (30–79%)
Kyphoscoliosis	Des (30–79%)
Low muscle tone	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Increased lactate in body	Întotdeauna
Increased CSF lactate	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Coarse facial features	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Horseshoe kidney	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MRPS34 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu