İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MRPS34 ile ilişkili özellikler

mitochondrial ribosomal protein S34

Human Phenotype Ontology, MRPS34 ile ilişkili 31 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayÇok sık (%80–99)
Absent speech developmentSık (%30–79)
ChoreoathetosisSık (%30–79)
Pauses in breathing while sleepingSık (%30–79)
TremorSık (%30–79)
Degeneration of cerebellumBazen (%5–29)
DystoniaBazen (%5–29)
Elevated brain lactate level by MRSBazen (%5–29)
EpilepsyBazen (%5–29)
Inability to walkKaydedilmedi
Increased reflexesKaydedilmedi
Loss of developmental milestonesKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedSık (%30–79)
Outward facing eye ballSık (%30–79)
Drooping upper eyelidBazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsBazen (%5–29)
Optic atrophyBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ConstipationSık (%30–79)
Poor swallowingSık (%30–79)
Acid refluxBazen (%5–29)
Feeding difficultiesKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
Joint contractureSık (%30–79)
KyphoscoliosisSık (%30–79)
Low muscle toneKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
Increased lactate in bodyHer zaman
Increased CSF lactateSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSık (%30–79)
Coarse facial featuresSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Horseshoe kidneyBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MRPS34 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al