Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MRPS34 seotud tunnused

mitochondrial ribosomal protein S34

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MRPS34 31 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayVäga sageli (80–99%)
Absent speech developmentSageli (30–79%)
ChoreoathetosisSageli (30–79%)
Pauses in breathing while sleepingSageli (30–79%)
TremorSageli (30–79%)
Degeneration of cerebellumMõnikord (5–29%)
DystoniaMõnikord (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRSMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Inability to walkPole registreeritud
Increased reflexesPole registreeritud
Loss of developmental milestonesPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)
Outward facing eye ballSageli (30–79%)
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)
Optic atrophyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ConstipationSageli (30–79%)
Poor swallowingSageli (30–79%)
Acid refluxMõnikord (5–29%)
Feeding difficultiesPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
Joint contractureSageli (30–79%)
KyphoscoliosisSageli (30–79%)
Low muscle tonePole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in bloodAlati
Increased lactate in bodyAlati
Increased CSF lactateSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)
Coarse facial featuresSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Horseshoe kidneyMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MRPS34 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test