Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MRPS34 yhdistetyt ominaisuudet

mitochondrial ribosomal protein S34

Human Phenotype Ontology yhdistää MRPS34-geeniin 31 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayHyvin usein (80–99%)
Absent speech developmentUsein (30–79%)
ChoreoathetosisUsein (30–79%)
Pauses in breathing while sleepingUsein (30–79%)
TremorUsein (30–79%)
Degeneration of cerebellumJoskus (5–29%)
DystoniaJoskus (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRSJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
Inability to walkEi kirjattu
Increased reflexesEi kirjattu
Loss of developmental milestonesEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedUsein (30–79%)
Outward facing eye ballUsein (30–79%)
Drooping upper eyelidJoskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsJoskus (5–29%)
Optic atrophyJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ConstipationUsein (30–79%)
Poor swallowingUsein (30–79%)
Acid refluxJoskus (5–29%)
Feeding difficultiesEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
Joint contractureUsein (30–79%)
KyphoscoliosisUsein (30–79%)
Low muscle toneEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in bloodAina
Increased lactate in bodyAina
Increased CSF lactateUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headUsein (30–79%)
Coarse facial featuresUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Horseshoe kidneyJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MRPS34-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test