Tratti

Tratti collegati a MRPS34

mitochondrial ribosomal protein S34

La Human Phenotype Ontology collega 31 tratti a MRPS34, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Choreoathetosis	Spesso (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Inability to walk	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Loss of developmental milestones	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Outward facing eye ball	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Joint contracture	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Increased CSF lactate	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MRPS34 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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