Rysy

Rysy spojené s MRPS34

mitochondrial ribosomal protein S34

Human Phenotype Ontology spojuje s MRPS34 31 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Choreoathetosis	Často (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Loss of developmental milestones	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Outward facing eye ball	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Joint contracture	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Increased CSF lactate	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Coarse facial features	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MRPS34 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test