Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MRPS34 susiję požymiai

mitochondrial ribosomal protein S34

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 31 požymį su MRPS34: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
ChoreoathetosisDažnai (30–79%)
Pauses in breathing while sleepingDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellumKartais (5–29%)
DystoniaKartais (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRSKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Inability to walkNeužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota
Loss of developmental milestonesNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Outward facing eye ballDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Optic atrophyKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ConstipationDažnai (30–79%)
Poor swallowingDažnai (30–79%)
Acid refluxKartais (5–29%)
Feeding difficultiesNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Joint contractureDažnai (30–79%)
KyphoscoliosisDažnai (30–79%)
Low muscle toneNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in bloodVisada
Increased lactate in bodyVisada
Increased CSF lactateDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Coarse facial featuresDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Horseshoe kidneyKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MRPS34 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test