Egenskaber

Egenskaber knyttet til MRPS34

mitochondrial ribosomal protein S34

Human Phenotype Ontology knytter 31 egenskaber til MRPS34, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Loss of developmental milestones	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Joint contracture	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased lactate in body	Altid
Increased CSF lactate	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MRPS34 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test