Merkmale

Mit MRPS34 verknüpfte Merkmale

mitochondrial ribosomal protein S34

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 31 Merkmale mit MRPS34, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Häufig (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Loss of developmental milestones	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Outward facing eye ball	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Joint contracture	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased lactate in body	Immer
Increased CSF lactate	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MRPS34 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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