Caractéristiques

Caractéristiques liées à MRPS34

mitochondrial ribosomal protein S34

La Human Phenotype Ontology associe 31 caractéristiques à MRPS34, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Choreoathetosis	Souvent (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Loss of developmental milestones	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Outward facing eye ball	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Joint contracture	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Increased lactate in body	Toujours
Increased CSF lactate	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MRPS34 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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