Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MRPS34

mitochondrial ribosomal protein S34

De Human Phenotype Ontology koppelt 31 kenmerken aan MRPS34, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Absent speech developmentVaak (30–79%)
ChoreoathetosisVaak (30–79%)
Pauses in breathing while sleepingVaak (30–79%)
TremorVaak (30–79%)
Degeneration of cerebellumSoms (5–29%)
DystoniaSoms (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRSSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
Inability to walkNiet vastgelegd
Increased reflexesNiet vastgelegd
Loss of developmental milestonesNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedVaak (30–79%)
Outward facing eye ballVaak (30–79%)
Drooping upper eyelidSoms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSoms (5–29%)
Optic atrophySoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ConstipationVaak (30–79%)
Poor swallowingVaak (30–79%)
Acid refluxSoms (5–29%)
Feeding difficultiesNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
Joint contractureVaak (30–79%)
KyphoscoliosisVaak (30–79%)
Low muscle toneNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in bloodAltijd
Increased lactate in bodyAltijd
Increased CSF lactateVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headVaak (30–79%)
Coarse facial featuresVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Horseshoe kidneySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MRPS34 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen