Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MRPS34

mitochondrial ribosomal protein S34

Human Phenotype Ontology knytter 31 kjennetegn til MRPS34, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Inability to walk	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Loss of developmental milestones	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Joint contracture	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Increased CSF lactate	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MRPS34 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test