Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BDP1

BDP1 general transcription factor IIIB subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
5q13.2
Coordonate
Cromozomul 5: 71.455.651–71.567.820 (GRCh38)
Exoni
39 de exoni pe 112,2 kb
Proteină
2.624 de aminoacizi
Denumiri alternative
TFC5, KIAA1241, KIAA1689, HSA238520, TFIIIB150
Simboluri anterioare
TFNR, TAF3B1
Transcriptul MANE Select
ENST00000358731.9NM_018429.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă BDP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei BDP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află BDP1. BDP1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 71.011.736 și 72.011.735.Cromozomul 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAIP: 70.968.166–71.025.339, catena inversăNAIPGTF2H2: 71.034.962–71.067.723, catena inversăGTF2H2BDP1: 71.455.651–71.567.820, catena directăBDP1MCCC2: 71.579.531–71.658.706, catena directăMCCC2CARTPT: 71.719.126–71.721.056, catena directăCARTPTDiagrama genei BDP1: 39 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 71.455.651–71.456.089, 439 de bazeExon 2: 71.458.579–71.458.855, 277 de bazeExon 3: 71.461.817–71.461.926, 110 de bazeExon 4: 71.464.058–71.464.117, 60 de bazeExon 5: 71.466.096–71.466.221, 126 de bazeExon 6: 71.467.354–71.467.487, 134 de bazeExon 7: 71.470.395–71.470.489, 95 de bazeExon 8: 71.483.842–71.483.896, 55 de bazeExon 9: 71.486.484–71.486.627, 144 de bazeExon 10: 71.489.404–71.489.682, 279 de bazeExon 11: 71.490.984–71.491.131, 148 de bazeExon 12: 71.495.250–71.495.408, 159 de bazeExon 13: 71.497.270–71.497.426, 157 de bazeExon 14: 71.501.562–71.501.653, 92 de bazeExon 15: 71.502.599–71.502.791, 193 de bazeExon 16: 71.504.621–71.504.751, 131 de bazeExon 17: 71.509.465–71.511.151, 1.687 de bazeExon 18: 71.512.241–71.512.428, 188 de bazeExon 19: 71.513.185–71.513.407, 223 de bazeExon 20: 71.514.944–71.515.122, 179 de bazeExon 21: 71.516.061–71.516.271, 211 de bazeExon 22: 71.517.322–71.517.452, 131 de bazeExon 23: 71.522.289–71.522.490, 202 de bazeExon 24: 71.522.756–71.522.949, 194 de bazeExon 25: 71.523.939–71.524.323, 385 de bazeExon 26: 71.532.308–71.532.427, 120 de bazeExon 27: 71.539.042–71.539.078, 37 de bazeExon 28: 71.539.557–71.539.649, 93 de bazeExon 29: 71.541.454–71.541.682, 229 de bazeExon 30: 71.542.105–71.542.265, 161 de bazeExon 31: 71.544.357–71.544.507, 151 de bazeExon 32: 71.545.039–71.545.219, 181 de bazeExon 33: 71.548.682–71.548.745, 64 de bazeExon 34: 71.549.420–71.549.606, 187 de bazeExon 35: 71.553.116–71.553.320, 205 de bazeExon 36: 71.556.886–71.556.925, 40 de bazeExon 37: 71.559.982–71.560.237, 256 de bazeExon 38: 71.562.274–71.562.520, 247 de bazeExon 39: 71.564.754–71.567.820, 3.067 de baze15101520253035395′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 11 kb din cei 112,2 kb ai genei; 7.875 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BDP1

2

poziții în BDP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 112,2 kb ai genei BDP1, inclusiv intronii, nu doar cei 11 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BDP1: BDP1 general transcription factor IIIB subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bdp1

Vancouver

Dante Labs. Gena BDP1: BDP1 general transcription factor IIIB subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bdp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu