Traits

Traits linked to DYNC1I2

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

The Human Phenotype Ontology links 29 traits to DYNC1I2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Cât de frecvent apare
Aggressive behavior	Întotdeauna
Attention deficit	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Simplified gyral pattern	Întotdeauna
Absent septum pellucidum	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Delayed ability to walk	Neînregistrat
Inability to walk	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Severe global developmental delay	Neînregistrat
Small brainstem	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trait	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Bulbous nose	Întotdeauna
Nasal tip, upturned	Întotdeauna
Upward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Prominent nose	Neînregistrat
Sloping forehead	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trait	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Neînregistrat

Abnormality of the voice

Trait	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Neînregistrat

Growth abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Short stature	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DYNC1I2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu