Características

Características associadas a DYNC1I2

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a DYNC1I2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Aggressive behavior	Sempre
Attention deficit	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Motor delay	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Absent septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Não registado
Delayed ability to walk	Não registado
Inability to walk	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Severe global developmental delay	Não registado
Small brainstem	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Prominent nose	Não registado
Sloping forehead	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DYNC1I2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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