Cechy

Cechy powiązane z DYNC1I2

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

Human Phenotype Ontology łączy z DYNC1I2 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Aggressive behavior	Zawsze
Attention deficit	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Simplified gyral pattern	Zawsze
Absent septum pellucidum	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Delayed ability to walk	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Severe global developmental delay	Nie odnotowano
Small brainstem	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Bulbous nose	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Upward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Prominent nose	Nie odnotowano
Sloping forehead	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DYNC1I2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test