Rasgos

Rasgos asociados a DYNC1I2

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a DYNC1I2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aggressive behavior	Siempre
Attention deficit	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Motor delay	Siempre
Simplified gyral pattern	Siempre
Absent septum pellucidum	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	No registrado
Delayed ability to walk	No registrado
Inability to walk	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Severe global developmental delay	No registrado
Small brainstem	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Bulbous nose	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Prominent nose	No registrado
Sloping forehead	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	No registrado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	No registrado

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DYNC1I2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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