Tratti

Tratti collegati a DYNC1I2

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a DYNC1I2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aggressive behavior	Sempre
Attention deficit	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Motor delay	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Absent septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Delayed ability to walk	Non registrato
Inability to walk	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Severe global developmental delay	Non registrato
Small brainstem	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Prominent nose	Non registrato
Sloping forehead	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DYNC1I2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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