Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DYNC1I2

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til DYNC1I2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aggressive behavior	Alltid
Attention deficit	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Motor delay	Alltid
Simplified gyral pattern	Alltid
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Delayed ability to walk	Ikke registrert
Inability to walk	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Severe global developmental delay	Ikke registrert
Small brainstem	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Bulbous nose	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Prominent nose	Ikke registrert
Sloping forehead	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DYNC1I2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test