Merkmale

Mit DYNC1I2 verknüpfte Merkmale

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit DYNC1I2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aggressive behavior	Immer
Attention deficit	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Motor delay	Immer
Simplified gyral pattern	Immer
Absent septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Delayed ability to walk	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Severe global developmental delay	Nicht erfasst
Small brainstem	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Bulbous nose	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Prominent nose	Nicht erfasst
Sloping forehead	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DYNC1I2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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