Tunnused

Geeniga DYNC1I2 seotud tunnused

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DYNC1I2 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aggressive behavior	Alati
Attention deficit	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Difficulty articulating speech	Alati
Epilepsy	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Motor delay	Alati
Simplified gyral pattern	Alati
Absent septum pellucidum	Sageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Pole registreeritud
Delayed ability to walk	Pole registreeritud
Inability to walk	Pole registreeritud
Increased reflexes	Pole registreeritud
Severe global developmental delay	Pole registreeritud
Small brainstem	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Bulbous nose	Alati
Nasal tip, upturned	Alati
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alati
Prominent nose	Pole registreeritud
Sloping forehead	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Pole registreeritud

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DYNC1I2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test