Jellemzők

A(z) DYNC1I2 génhez kapcsolódó jellemzők

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

A Human Phenotype Ontology 29 jellemzőt kapcsol a(z) DYNC1I2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aggressive behavior	Mindig
Attention deficit	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Difficulty articulating speech	Mindig
Epilepsy	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Motor delay	Mindig
Simplified gyral pattern	Mindig
Absent septum pellucidum	Gyakran (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Nincs rögzítve
Delayed ability to walk	Nincs rögzítve
Inability to walk	Nincs rögzítve
Increased reflexes	Nincs rögzítve
Severe global developmental delay	Nincs rögzítve
Small brainstem	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Bulbous nose	Mindig
Nasal tip, upturned	Mindig
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Prominent nose	Nincs rögzítve
Sloping forehead	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulging eye	Nincs rögzítve

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nasal speech	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DYNC1I2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet