Özellikler

DYNC1I2 ile ilişkili özellikler

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

Human Phenotype Ontology, DYNC1I2 ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aggressive behavior	Her zaman
Attention deficit	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Simplified gyral pattern	Her zaman
Absent septum pellucidum	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Delayed ability to walk	Kaydedilmedi
Inability to walk	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Severe global developmental delay	Kaydedilmedi
Small brainstem	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Bulbous nose	Her zaman
Nasal tip, upturned	Her zaman
Upward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Prominent nose	Kaydedilmedi
Sloping forehead	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DYNC1I2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al