Požymiai

Su DYNC1I2 susiję požymiai

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su DYNC1I2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aggressive behavior	Visada
Attention deficit	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Motor delay	Visada
Simplified gyral pattern	Visada
Absent septum pellucidum	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Delayed ability to walk	Neužfiksuota
Inability to walk	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
Severe global developmental delay	Neužfiksuota
Small brainstem	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Bulbous nose	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Upward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Prominent nose	Neužfiksuota
Sloping forehead	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Neužfiksuota

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasal speech	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DYNC1I2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test