Caractéristiques

Caractéristiques liées à DYNC1I2

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à DYNC1I2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aggressive behavior	Toujours
Attention deficit	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Motor delay	Toujours
Simplified gyral pattern	Toujours
Absent septum pellucidum	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Delayed ability to walk	Non signalé
Inability to walk	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Severe global developmental delay	Non signalé
Small brainstem	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Bulbous nose	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Upward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Prominent nose	Non signalé
Sloping forehead	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DYNC1I2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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