Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan DYNC1I2
dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan DYNC1I2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Aggressive behavior | Altijd |
| Attention deficit | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Difficulty articulating speech | Altijd |
| Epilepsy | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Intellectual disability, severe | Altijd |
| Motor delay | Altijd |
| Simplified gyral pattern | Altijd |
| Absent septum pellucidum | Vaak (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Vaak (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Vaak (30–79%) |
| Degeneration of cerebrum | Niet vastgelegd |
| Delayed ability to walk | Niet vastgelegd |
| Inability to walk | Niet vastgelegd |
| Increased reflexes | Niet vastgelegd |
| Severe global developmental delay | Niet vastgelegd |
| Small brainstem | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Bulbous nose | Altijd |
| Nasal tip, upturned | Altijd |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Altijd |
| Prominent nose | Niet vastgelegd |
| Sloping forehead | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bulging eye | Niet vastgelegd |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Nasal speech | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DYNC1I2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken