Egenskaber

Egenskaber knyttet til DYNC1I2

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til DYNC1I2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aggressive behavior	Altid
Attention deficit	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Motor delay	Altid
Simplified gyral pattern	Altid
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Delayed ability to walk	Ikke registreret
Inability to walk	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Severe global developmental delay	Ikke registreret
Small brainstem	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Bulbous nose	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Prominent nose	Ikke registreret
Sloping forehead	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DYNC1I2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test