Ominaisuudet

Geeniin DYNC1I2 yhdistetyt ominaisuudet

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

Human Phenotype Ontology yhdistää DYNC1I2-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aggressive behavior	Aina
Attention deficit	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Motor delay	Aina
Simplified gyral pattern	Aina
Absent septum pellucidum	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Delayed ability to walk	Ei kirjattu
Inability to walk	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Severe global developmental delay	Ei kirjattu
Small brainstem	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Bulbous nose	Aina
Nasal tip, upturned	Aina
Upward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Prominent nose	Ei kirjattu
Sloping forehead	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DYNC1I2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test