Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Traits

Traits linked to DYNC1I2

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

The Human Phenotype Ontology links 29 traits to DYNC1I2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHur ofta den förekommer
Aggressive behaviorAlltid
Attention deficitAlltid
Delayed speech and language developmentAlltid
Difficulty articulating speechAlltid
EpilepsyAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disability, severeAlltid
Motor delayAlltid
Simplified gyral patternAlltid
Absent septum pellucidumOfta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosumOfta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfta (30–79 %)
Degeneration of cerebrumInte registrerat
Delayed ability to walkInte registrerat
Inability to walkInte registrerat
Increased reflexesInte registrerat
Severe global developmental delayInte registrerat
Small brainstemInte registrerat

Abnormality of head or neck

TraitHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
Bulbous noseAlltid
Nasal tip, upturnedAlltid
Upward slanting of the opening between the eyelidsAlltid
Prominent noseInte registrerat
Sloping foreheadInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle toneInte registrerat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmInte registrerat

Abnormality of the eye

TraitHur ofta den förekommer
Bulging eyeInte registrerat

Abnormality of the voice

TraitHur ofta den förekommer
Nasal speechInte registrerat

Growth abnormality

TraitHur ofta den förekommer
Short statureInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DYNC1I2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test