Trăsături

Trăsături asociate cu CHKA

choline kinase alpha

Human Phenotype Ontology asociază 25 trăsături cu CHKA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
Epileptic encephalopathy	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Inability to walk	Foarte des (80–99%)
Aggressive behavior	Des (30–79%)
CNS hypomyelination	Des (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Choreoathetosis	Uneori (5–29%)
Difficulty sleeping	Uneori (5–29%)
More active than typical	Uneori (5–29%)
Self-injurious behavior	Uneori (5–29%)
Thin corpus callosum	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spasticity and rigidity of muscles	Întotdeauna
Scoliosis	Des (30–79%)
Rigidity	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
High palate	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Cerebral visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kidney stone	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CHKA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu