Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CHKA

choline kinase alpha

De Human Phenotype Ontology koppelt 25 kenmerken aan CHKA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent speech developmentAltijd
Delayed motor skillsAltijd
Epileptic encephalopathyAltijd
Increased reflexesAltijd
Severe global developmental delayAltijd
Inability to walkHeel vaak (80–99%)
Aggressive behaviorVaak (30–79%)
CNS hypomyelinationVaak (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movementsVaak (30–79%)
Autism spectrum disorderSoms (5–29%)
ChoreoathetosisSoms (5–29%)
Difficulty sleepingSoms (5–29%)
More active than typicalSoms (5–29%)
Self-injurious behaviorSoms (5–29%)
Thin corpus callosumSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Spasticity and rigidity of musclesAltijd
ScoliosisVaak (30–79%)
RigiditySoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
High palateSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Cerebral visual impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Kidney stoneSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CHKA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen