Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CHKA yhdistetyt ominaisuudet

choline kinase alpha

Human Phenotype Ontology yhdistää CHKA-geeniin 25 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent speech developmentAina
Delayed motor skillsAina
Epileptic encephalopathyAina
Increased reflexesAina
Severe global developmental delayAina
Inability to walkHyvin usein (80–99%)
Aggressive behaviorUsein (30–79%)
CNS hypomyelinationUsein (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movementsUsein (30–79%)
Autism spectrum disorderJoskus (5–29%)
ChoreoathetosisJoskus (5–29%)
Difficulty sleepingJoskus (5–29%)
More active than typicalJoskus (5–29%)
Self-injurious behaviorJoskus (5–29%)
Thin corpus callosumJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Spasticity and rigidity of musclesAina
ScoliosisUsein (30–79%)
RigidityJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
High palateJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Cerebral visual impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Kidney stoneJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CHKA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test