Características

Características associadas a CHKA

choline kinase alpha

A Human Phenotype Ontology associa 25 características a CHKA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Inability to walk	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
CNS hypomyelination	Frequente (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
High palate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Kidney stone	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CHKA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test