Egenskaper

Egenskaper kopplade till CHKA

choline kinase alpha

Human Phenotype Ontology kopplar 25 egenskaper till CHKA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent speech development	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Inability to walk	Mycket ofta (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
CNS hypomyelination	Ofta (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Choreoathetosis	Ibland (5–29 %)
Difficulty sleeping	Ibland (5–29 %)
More active than typical	Ibland (5–29 %)
Self-injurious behavior	Ibland (5–29 %)
Thin corpus callosum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Rigidity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
High palate	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Kidney stone	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CHKA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test