Rysy

Rysy spojené s CHKA

choline kinase alpha

Human Phenotype Ontology spojuje s CHKA 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Epileptic encephalopathy	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Inability to walk	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
CNS hypomyelination	Často (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Choreoathetosis	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Thin corpus callosum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Scoliosis	Často (30–79 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
High palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney stone	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CHKA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test