İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CHKA ile ilişkili özellikler

choline kinase alpha

Human Phenotype Ontology, CHKA ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent speech developmentHer zaman
Delayed motor skillsHer zaman
Epileptic encephalopathyHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman
Inability to walkÇok sık (%80–99)
Aggressive behaviorSık (%30–79)
CNS hypomyelinationSık (%30–79)
Disorder of involuntary muscle movementsSık (%30–79)
Autism spectrum disorderBazen (%5–29)
ChoreoathetosisBazen (%5–29)
Difficulty sleepingBazen (%5–29)
More active than typicalBazen (%5–29)
Self-injurious behaviorBazen (%5–29)
Thin corpus callosumBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Spasticity and rigidity of musclesHer zaman
ScoliosisSık (%30–79)
RigidityBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
High palateBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSık (%30–79)
Cerebral visual impairmentBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Kidney stoneBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CHKA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al