Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CHKA

choline kinase alpha

Human Phenotype Ontology knytter 25 kjennetegn til CHKA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Inability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
CNS hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Choreoathetosis	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Thin corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
High palate	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Kidney stone	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CHKA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test