Tratti

Tratti collegati a CHKA

choline kinase alpha

La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a CHKA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Inability to walk	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
CNS hypomyelination	Spesso (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Rigidity	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
High palate	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney stone	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CHKA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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