Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CHKA seotud tunnused

choline kinase alpha

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CHKA 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent speech developmentAlati
Delayed motor skillsAlati
Epileptic encephalopathyAlati
Increased reflexesAlati
Severe global developmental delayAlati
Inability to walkVäga sageli (80–99%)
Aggressive behaviorSageli (30–79%)
CNS hypomyelinationSageli (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movementsSageli (30–79%)
Autism spectrum disorderMõnikord (5–29%)
ChoreoathetosisMõnikord (5–29%)
Difficulty sleepingMõnikord (5–29%)
More active than typicalMõnikord (5–29%)
Self-injurious behaviorMõnikord (5–29%)
Thin corpus callosumMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Spasticity and rigidity of musclesAlati
ScoliosisSageli (30–79%)
RigidityMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
High palateMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Cerebral visual impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Kidney stoneMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CHKA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test