Cechy

Cechy powiązane z CHKA

choline kinase alpha

Human Phenotype Ontology łączy z CHKA 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
Epileptic encephalopathy	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Inability to walk	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
CNS hypomyelination	Często (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Scoliosis	Często (30–79%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
High palate	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Kidney stone	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CHKA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test